Kniha zachycuje bouřlivý rozvoj lékařské genetiky, ke kterému došlo v 90. letech tohoto století, zejména otázky genomického imprintování, identifikace genů lidských chorob, projektu lidského genomu, mutací expanzí trinukleotidových repeticí, atd. Kniha je určena pro pre- a postgraduální studenty, lékaře i ostatní specialisty, jakož i pro další zájemce o lékařskou genetiku.